據4月發行的《臨床研究》雜志上的一篇報告，在COL1A1膠原基因上Sp1轉錄因子結合位點的多態性可增加該人群對骨質疏松癥及有關骨折的易感性。

以前，英國阿柏丁大學的Stuart Ralston醫生及其同事的研究表明，一個特定的單核苷酸多態性（SNP）可導致COL1A1基因形成“s”形，從而影響與Sp1蛋白的結合。他們在對早期研究進行meta分析時發現，s等位基因純合子(ss)個體的骨密度非常低，而沒有SNP（SS）個體的骨密度則比較高。雜合子（Ss）個體的骨密度則為中等。

該研究的作者還報告了相似的結果，即與SS 個體相比，ss 個體發生骨折的幾率高86%，Ss 個體發生骨折的幾率高52%。且僅就脊椎骨骨折而論，其發生的危險性增高更為明顯。

通過對來自不同等位基因人群的成骨細胞進行體外培養，研究人員證實，COL1A1s等位基因與Sp1蛋白的親合力要大于S等位基因，這導致產生大量的基因產物。這樣也就增加了I 型膠原α1鏈與α2鏈的比值。

與SS個體的骨質相比，具有任何形式s等位基因的人，其骨質相對比較脆弱，而且其骨中含有較多的有機成分，這說明Ss或ss個體骨質中礦物質含量相對缺乏。

Ralston稱，骨質的質量與骨質的數量在決定骨折方面同等重要。該研究顯示的就是一種由遺傳變量決定骨質質量的情況。在高加索人群中，SS、Ss、ss 的比例分別為70%/25%/5%。

研究者認為，從臨床的觀點來看，當‘s’基因型與低骨密度同時出現時，骨折危險會非常高。這種病人應是優先接受治療的對象。